Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS) is a rare, mitochondrial disease with high mortality.(Cohen and Naviaux 2010) It is characterized by refractory seizures, episodic psychomotor regression, ataxia, cortical blindness and liver failure.(Saneto and Naviaux 2010; Harding 1990) Disease onset is often during childhood, but can range from three months to 36 years of age.(Cohen and Naviaux 2010; Tzoulis et al. 2006) Epilepsy is an important diagnostic factor in AHS and has a focal onset with occipital lobe predeliction.(Engelsen et al.
from Physiology via xlomafota13 on Inoreader https://ift.tt/2vmcvN5
via IFTTT
Παρασκευή 3 Αυγούστου 2018
Specific EEG markers in POLG1 Alpers’ syndrome
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.