Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel

Angst vor Hypoglykämien gefährdet das Erreichen der Therapieziele

Editorial

Primärer Hyperparathyreoidismus Zusammenfassung Der primäre Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist eine relativ häufige endokrine Erkrankung. Die Unterscheidung zwischen „asymptomatischem pHPT" und „asymptomatischem pHPT mit begleitenden, oft stummen Komplikationen" muss gründlich untersucht und herausgearbeitet werden, damit die beste weitere Vorgehensweise für den Patienten festgelegt werden kann. Die Standardtherapie bei symptomatischen Patienten ist die Operation, ebenso bei vielen Patienten mit asymptomatischem pHPT, wenn erfüllte Leitlinienkriterien ein solches Vorgehen unterstützen. Mit dem Cholin- und Methionin-PET(Positronen-Emissions-Tomographie)/CT(Computertomographie) sowie der Radiofrequenzablation (nur in ausgewählten Fällen) haben sich in den letzten Jahren sowohl diagnostische als auch therapeutische Möglichkeiten zugunsten der Betroffenen weiter verbessert.

Störungen der Pubertätsentwicklung

Mitochondrialer Diabetes Zusammenfassung Die genetische Heterogenität von Diabetes mellitus ist groß, neben „Typ 1 und Typ 2" sind gut 50 weitere Subtypen definiert. Monogenetischen Formen kommt aufgrund ihrer hohen Penetranz, des meist jugendlichen Manifestationsalters sowie der assoziierten Komorbiditäten und Implikationen hinsichtlich Familienscreening ein großer Stellenwert zu. Eine wichtige Untergruppe stellt „mitochondrialer Diabetes" dar, dem eine Störung auf Ebene der mitochondrialen Atmungskette mit daraus resultierender Dysfunktion der Betazellen zugrunde liegt. Die wichtigste Ursache im Erwachsenenalter ist die „MELAS-Mutation" 3243A→G der mitochondrialen DNA. In unselektionierten Diabetespopulationen reicht ihre Prävalenz von 0.1% bis 3%, eingeschränktes Hörvermögen ist häufig Teil dieses Syndroms. Mitochondriopathien sind notorisch vielgestaltig, was die Diagnosestellung oft gravierend erschwert. Wenn normalgewichtige Patienten im jüngeren Erwachsenenalter Diabetes entwickeln und sich in der maternalen Familienanamnese prämature Schwerhörigkeit oder Anhaltspunkte für eine Multisystemerkrankung finden, sollte an diese Diabetesform gedacht und eine molekulargenetische Abklärung veranlasst werden.

Hyperglykämie erfolgreich behandeln

Primäre kongenitale Hypothyreose

Herausfordernde Levothyroxinsubstitutionstherapie während einer Schwangerschaft

Hyponatriämie/Hypernatriämie – Diagnose und Therapie basierend auf der Analyse von physiologischen Regulationsmechanismen Zusammenfassung Hypo- und Hypernatriämien sind Störungen des Wasserhaushalts und können nur durch eine erhebliche Beeinträchtigung von dessen Regulationsmechanismen entstehen. Hypernatriämien entwickeln sich durch eine Reduktion des Durstempfindens oder prinzipiell der Möglichkeit zu trinken und werden von einer Störung der Harnkonzentrationsmechanismen oder den Verlust von hypotonen Flüssigkeiten begleitet. Eine Substitution dieser Verluste von hypotonen Körperflüssigkeiten durch isotone oder hypertone Lösungen erhöht die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Hypernatriämie. Für die Entstehung einer Hyponatriämie ist eine (in)adäquate Ausschüttung von Vasopressin verantwortlich, da dies zu einer Retention von Wasser ohne Natrium führt. Die Zufuhr von hypotonen Lösungen in Kombination mit einer niedrigen Zufuhr an osmotisch aktiven Substanzen kann ebenfalls eine Hyponatriämie verursachen. Für die Differenzialdiagnose der Dysnatriämien ist neben der Erhebung des Volumenstatus auch eine Analyse der renalen Natrium- und Wasserausscheidung eine Notwendigkeit. Diese Analyse basiert auf den physiologischen Grundprinzipien der Regulation des Wasserhaushalts. Erst diese exakte Erhebung der Grundlage für das Auftreten einer Dysnatriämie macht eine adäquate Therapie möglich.

Intrathyreoidales hormoninaktives Nebenschilddrüsenkarzinom

Alexandros Sfakianakis
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