Παρασκευή 15 Σεπτεμβρίου 2017

Settling the score: variant prioritization and Mendelian disease

Nature Reviews Genetics 18, 599 (2017). doi:10.1038/nrg.2017.52

Authors: Karen Eilbeck, Aaron Quinlan & Mark Yandell

When investigating Mendelian disease using exome or genome sequencing, distinguishing disease-causing genetic variants from the multitude of candidate variants is a complex, multidimensional task. Many prioritization tools and online interpretation resources exist, and professional organizations have offered clinical guidelines for review and return of prioritization



from Genetics via xlomafota13 on Inoreader http://ift.tt/2wW9S2H
via IFTTT

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σημείωση: Μόνο ένα μέλος αυτού του ιστολογίου μπορεί να αναρτήσει σχόλιο.